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Maladie génétique : un bébé soigné in utero !

Première mondiale, un bébé a été soigné in utero. Aujourd’hui âgé de 17 mois, il est en pleine santé.
Génétique

Crédits photo : Shutterstock

C’est une première mondiale et une révolution dans le monde de la santé que nous révèle Sciences et Avenir dans un article du 16 décembre

Un foetus a été traité avec succès d’une maladie génétique rare par voie intraveineuse, en passant par le cordon ombilical, in utero.

Aujourd’hui en vie et âgée de 17 mois, la petite miraculée se porterait bien et n’aurait aucun signe de cette maladie.

Un terrain génétique propice à la maladie

Ayla a été le premier enfant encore foetus à qui on a administré une enzymothérapie substitutive in utero.

Recevant le traitement par intraveineuse, les six doses administrées auraient donc suffi à la guérir de la maladie de Pompe dont elle était atteinte.

La maladie de Pompe, du nom du médecin qui l’a découverte, est une maladie génétique très rare, touchant près d’un enfant sur 100 000. 

C’est une affection neuromusculaire variable d’un patient à l’autre, selon le moment de la prise en charge de la maladie.

Des chercheurs de l’université de Duke, en Caroline du Nord, aux États-Unis, ont donc mis au point ce traitement. 

Mais Ayla n’aurait pas été la première de sa famille à souffrir d’une maladie génétique. 

Deux de ses frères et sœurs sont déjà décédés avant l’âge de trois ans, souffrant de troubles liés à la consanguinité de leurs parents. 

D’origine canadienne, la petite fille est née au Centre hospitalier pour enfants de l’Ontario.

C’est donc le travail conjoint entre le centre de recherche américain et l’hôpital canadien qui a permis qu’Ayla naisse au terme de la grossesse sans problème.

Espérons maintenant que ce genre de procédés puisse être mis en place dans d’autres contextes…

et ne laisse pas de conséquences à long terme.

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